21-Hydroxylase – angeborene Hyperplasie von Mangel

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In Abhängigkeit von den beobachteten klinischen Symptomen der kongenitalen adrenalen Hypertrophie aufgrund des 21-Hydroxylase-Mangels werden verschiedene Formen der kongenitalen adrenalen Hypertrophie aus dem 21-Hydroxylase-Mangel unterschieden. Die klassische Form kann mit Salzverlust (kein Enzym gefunden) oder ohne Salzverlust durchgeführt werden. Die nicht-klassische Form ist durch einen späten Beginn gekennzeichnet, und die kryptogene Form ist asymptomatisch, der Nachweis der Krankheit ist nur auf der Grundlage von hormonellen und genetischen Tests möglich.

Die klassische Form mit Salzverlust zeigt sich bereits im fetalen Leben, Elektrolytmangel wird in der Neugeborenenperiode beobachtet, unbehandelt führt zu schwerem Erbrechen, Durchfall, Dehydrierung, erhöhte Hyponatriämie (Senkung des Natriumspiegels im Blutserum), Hyperkaliämie (hohe Kaliumkonzentration) .

Eine metabolische Azidose entwickelt sich, ein Schock entwickelt sich, und dann kann der Tod eintreten, wenn die entsprechende therapeutische Behandlung nicht durchgeführt wird. Zusätzlich koexistieren Merkmale, die mit überschüssigem Androgen im Körper verbunden sind.

Die klassische Form ohne Salzverlust ist nicht mit Elektrolytanomalien verbunden, die klinischen Symptome hängen vom Grad des Cortisolmangels und von überschüssigen Androgenen ab. Es besteht die Tendenz, den Serumglukosespiegel und den Schock zu senken. Überschüssiges Androgen führt zu Merkmalen weiblicher Gleichgültigkeit unterschiedlicher Schwere.

Zu den Symptomen der Hyperandrogenisierung gehören hohes Wachstum mit erhöhter Wachstumsrate, Beschleunigung des Knochenalters, Störungen der Körperproportionen und vorzeitige Entwicklung von Schambein, Achsel, Akne, niedriger Tonus, erhöhte Entwicklung von Muskelgewebe und allgemeine Hypertrichose.

Die nicht-klassische Form erscheint später. Symptome sind vielfältig und schwer zu erkennen. Sexuelle Adoleszenz und beschleunigtes Wachstum können vorzeitig auftreten. Die nicht-klassische Form, die bei Erwachsenen diagnostiziert wird, ist mit Varyforteu, Seborrhoe, männlichem Haarausfall und Menstruationsstörungen assoziiert.

Diagnose der kongenitalen adrenalen Hypertrophie durch 21-Hydroxylase-Mangel

Die Basisstudie zur Diagnose der kongenitalen adrenalen Hypertrophie aus 21-Hydroxylase-Mangel besteht in der Bestimmung der Serumspiegel von 17-OH-Progesteron und der erhöhten Konzentration von 17-Kortikosteroiden im Urin.

Die nicht-klassische Form wird diagnostiziert, indem diese Konzentrationen während des Funktionstests mit Adrenocorticotropin erhöht werden, wobei gleichzeitig erhöhte Konzentrationen von Androstendion, Testosteron und DHEA-S vorhanden sind.

Zusätzlich, wenn Salzverlust auftritt, ist die Konzentration von Aldosteron niedrig und die Plasma-Renin-Aktivität ist hoch. Die Bestimmung der endgültigen Diagnose ist nach einer genetischen Untersuchung und dem Nachweis einer Mutation möglich, die für eine kongenitale adrenale Hypertrophie mit 21-Hydroxylase-Mangel charakteristisch ist.

Behandlung der kongenitalen adrenalen Hypertrophie durch 21-Hydroxylase-Mangel

Die Behandlung der kongenitalen adrenalen Hypertrophie basiert auf der Substitution fehlender Hormone. Im Kindesalter wird Hydrocortison verwendet und beim Salzverlust-Syndrom wird Fludrocortison mit Kochsalz verwendet. Mädchen mit beiden äußeren Genitalien werden chirurgischen Eingriffen unterzogen, um diese Anomalien zu korrigieren.

Während der Pubertät ist es normalerweise notwendig, die Dosis von Hydrocortison zu erhöhen, und nach der Pubertät können Glukokortikosteroide mit längerer Exposition verwendet werden (z. B. Glukokortikosteroide, Glukokortikosteroide, Glukokortikosteroide). Prednison, Dexamethason). Es ist notwendig, zu überwachen, um die Entwicklung von exogenem Cushing-Syndrom zu vermeiden.

Während der Schwangerschaft ist es notwendig, Hydrocortison erneut zu verwenden, da Dexamethason die Plazenta passiert und die Entwicklung des Fötus beeinträchtigt. In seiner klassischen Form müssen Erwachsene gleichzeitig Fludrocortison mit Kochsalz verwenden. Die Behandlung erfordert überwachte Konzentrationen von 17-OH-Progesteron, Testosteron und Androstendion.

Prognose bei kongenitaler adrenaler Hypertrophie durch 21-Hydroxylase-Mangel

Angeborene Nebennierenhypertrophie von 21-Hydroxylase-Mangel Prognosen unterschiedlich, vor allem in Abhängigkeit von der Form der Krankheit. Erwachsene entwickeln weit reichende Folgen, zusätzlich zu einer geringeren Wachstumsrate werden Fertilitätsstörungen beobachtet, und Nebennierentumoren können ebenfalls auftreten.

Anja Ulf
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Man kann viel annehmen, wenn man Janine Denker zum ersten Mal sieht, aber zwei Dinge, die man nie vergessen wird, sind, dass sie planbar und effizient ist. Natürlich ist sie auch freidenkend, praktisch und amüsant, aber diese sind in gewisser Weise ausgeglichen, weil sie auch negativistisch sind . Ihre Planung ist jedoch, wofür sie am meisten beliebt ist. Freunde zählen oft auf sie und ihre überraschende Natur, wenn sie Hilfe oder Hilfe brauchen. Natürlich ist niemand perfekt und Janine hat auch weniger günstige Eigenschaften. ihre kleinliche Natur und ihre nachlässige Natur werfen viele Probleme auf und machen die Dinge unbequem, um es gelinde auszudrücken. Glücklicherweise ist ihre Effizienz normalerweise da, um die Schläge zu mildern.

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